Hai Ayah Bunda, apakah Ayah Bunda sudah mengetahui tentang Penyakit Jantung Bawaan (PJB)? PJB merupakan penyakit akibat adanya kelainan di struktur atau fungsi jantung yang dibawa sejak lahir. Sebagian besar penyebabnya tidak diketahui. Namun, beberapa penelitian menyebutkan bahwa faktor genetik, beberapa jenis obat, penyakit pada ibu dan pajanan radiasi sinar-x dapat menjadi faktor risiko munculnya PJB pada janin. Sekitar 30% PJB sudah menunjukan gejala pada minggu-minggu pertama kehidupan. Jika tidak terdeteksi secara dini dan tidak ditangani dengan baik, angka kematiannya mencapai 50% pada bulan pertama kehidupan.
Bagaimana Cara Mengetahui Apakah Anak Saya Menderita PJB?
Mungkin ini merupakan pertanyaan tersering yang akan Ayah Bunda tanyakan terkait PJB. PJB dikategorikan menjadi dua, yaitu PJB non-sianotik (tidak biru) dan sianotik (biru). Sianosis atau biru diakibatkan rendahnya saturasi darah yang menuju ke seluruh tubuh. Manifestasi atau gejala PJB dapat bervariasi mulai dari yang ringan hingga berat. Pada PJB yang ringan, anak seringkali tidak menunjukkan gejala. Sedangkan pada PJB yang berat biasanya gejala sudah terlihat saat lahir dan mungkin memerlukan intervensi segera. Gejala yang terkait PJB, yaitu;
- Sianosis. Sianosis atau biru muncul pada PJB tipe sianotik, yakni adanya kebiruan di kulit dan selaput lendir terutama daerah lidah/bibir serta ujung-ujung jari akibat kurangnya kadar oksigen dalam darah. Biasanya anak akan bertambah biru bila menangis atau melakukan aktivitas.
- Infeksi saluran napas berulang. Pada orang sehat, dijumpai hubungan erat jantung (kardiovaskular) dan paru (respirasi). Namun, adanya penyakit jantung bawaan membuat hubungan ini terganggu. Oleh karena itu, pada anak dengan penyakit jantung bawaan sering tejadi infeksi saluran napas berulang. Terkadang, anak datang ke poli anak karena keluhan batuk atau pilek berulang dan saat dilakukan pemeriksaan baru diketahui adanya PJB.
- Gangguan pertumbuhan. Biasanya, saat lahir, berat badan (BB) dan panjang badan (PB) anak tergolong normal seperti bayi sehat. Namun, pada bulan-bulan awal terutama pada usia empat bulan, akan mulai tampak defisit BB, PB, dan lingkar kepala (LK). Malnutrisi ini berkaitan dengan asupan makan yang tidak adekuat, gangguan penyerapan makanan, tingginya metabolisme tubuh (dibanding anak seusia), adanya intoleransi makanan, adanya gangguan hormon pertumbuhan dan kerentanan terhadap infeksi terutama infeksi saluran napas. Jika malnutrisi berkepanjangan, anak akan mengalami gagal tumbuh (failure to thrive).
- Berkurangnya toleransi latihan atau aktivitas. Toleransi latihan merupakan petunjuk klinis yang baik untuk menggambarkan status kompensasi jantung ataupun derajat kelainan jantung. Pasien gagal jantung selalu menunjukkan toleransi latihan yang berkurang. Gangguan toleransi latihan dapat ditanyakan ke orangtua dengan membandingkan pasien dengan anak sebaya, apakah pasien cepat lelah, napas menjadi cepat setelah melakukan aktivitas yang biasa, atau sesak napas dalam keadaan istirahat. Pada bayi dapat ditanyakan saat bayi menyusuia, apakah anak hanya mampu minum dalam jumlah sedikit, sering beristirahat, sesak waktu mengisap, dan berkeringat banyak. Pada anak yang lebih besar ditanyakan kemampuan berjalan, berlari, atau naik tangga. Pasien tertentu seperti pada penderita Tetralogi of Fallot (ToF) anak sering jongkok setelah lelah berjalan.
- Gagal jantung. Gagal jantung adalah kondisi komplikasi akibat penyakit jantung bawaan, yang dapat menjadi keluhan utama saat anak datang ke rumah sakit. Pada bayi atau anak yang lebih kecil biasanya gejala berupa kesulitan makan atau menyusui karena sesak sehingga akan menyebabkan gagal tumbuh. Pada anak yang lebih besar gejala yang muncul berupa intoleransi terhadap latihan, mudah mengantuk, nafsu makan berkurang, batuk, atau bengkak di seluruh tubuh.
Pemeriksaan Fetal Echocardiography
Pengembangan teknik ultrasonografi (USG) yang semakin canggih memungkinkan pemakaian alat ini untuk mendeteksi PJB sejak janin. Faktor risiko endogen yang merupakan risiko PJB antara lain genetik dan sindrom atau kelainan tertentu yang erat kaitannya dengan PJB. Sedangkan faktor risiko eksogen seperti pajanan sinar-x dan infeksi saat hamil. Oleh karena itu, jika dalam anamnesis atau pemeriksaan fisis ditemukan satu atau lebih faktor risiko tersebut, maka dokter perlu mempertimbangkan pemeriksaan USG jantung janin.
Keuntungan diagnosis PJB prenatal adalah dokter dapat mempersiapkan tata laksana persalinan sebaik mungkin. Bila diperlukan, persalinan dapat dilakukan di Pusat Pelayanan Kesehatan yang dapat memberikan pelayanan terhadap bayi dengan PJB, sehingga tata laksana yang optimal dapat segera dilakukan segera setelah bayi lahir.
Skrining Penyakit Jantung Bawaan
Pemeriksaan oksimetri di jari bayi penting dilakukan sebagai skrining PJB kritis (critical congenital heart disease) yang dapat dilakukan saat bayi usia >24 jam. Pemeriksaan dilakukan di kedua tangan dan kaki. Idealnya, bayi usia >24 jam akan menunjukan saturasi oksigen >95%. Namun, jika ditemukan saturasi <90% atau hasil meragukan misal antara 90-94% atau terdapat perbedaan >3% maka dapat diulang maksimal dua kali. Jika ditemukan hasil abnormal, bayi dapat dilakukan pemeriksaan lanjutan terkait adanya PJB.
Artikel dipublikasikan juga pada Buletin Bicara Sehat Edisi 5, yang dapat di akses melalui (KLIK)
Referensi:
- IDAI. 1994. Buku Ajar Kardiologi Anak. Jakarta. Binarupa Aksara
- Pediatric Cardiology Update VII. 2019. The Role of Pediatrician in Pediatric Cardiac Care with Limited Resources. Palembang. Noertifikri Offset
- Djer MM dan Madiyono B. 2000. Tatalaksana Penyakit Jantung Bawaan. Sari Pediatri, Vol. 2, No. 3, Desember 2000: 155 - 162
- Willim HA, Cristian, Supit AI. 2021. Critical Congenital Heart Disease in Newborn: Early Detection, Diagnosis, and Management. Bioscientia Medicina: Journal of Biomedicine & Translational Research. 2021:5(1);107-16
- Roebiono PS. Diagnosis dan Tatalaksana Penyakit Jantung Bawaan. https://staff.ui.ac.id/system/files/users/poppy.roebiono/material/diagnosisdantatalaksanapjb-2.pdf diakses pada 15 Januari 2023
